Mucopolissacaridose (MPS)

Mucopolissacaridose ou MPS é um subgrupo das doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças intitulados "Erros Inatos do Metabolismo", configurando-se numa doença metabólica causada por deficiência de enzimas.

Descrição

Nas MPS, existe a deficiência ou falta de uma determinada enzima nos lisossomos, o que leva ao acumulo de glicosaminoglicanos (GAG), esse acumulo pode levar a disfunção na função celular e, na maioria dos casos, efeitos patológicos nas células, tecidos e órgãos.
A incidência acumulada de todas as MPS é de 1: 22.500 nascidos vivos, porém poucos estudos foram feitos, o que leva a crer que essa incidência é subestimada.
As manifestações clínicas das MPS's são normalmente multissistêmicas (afetam diversos órgãos) e muito variáveis, existindo formas leves a muito graves.
Existem sete tipos de MPS atualmente descritas, resultado da deficiência de uma enzima lisossômica.