Enzima deficiente: α-L-iduronidase
Produtos acumulados:
- sulfato de heparina
- sulfato de dermatina
- Retardamento mental
- Micrognatia
- Macroglossia
- Degeneração retiniana
- Turvação corneal
- Cardiomiopatia
"Aumentar a consciência pública sobre esta doença e prestar apoio e informação às famílias que lidam com este diagnóstico devastador".
Nenhum comentário:
Postar um comentário